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Il genoma dell’umanità: Oggi è risaputo che gli uomini possiedono 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi delle quali 22 sono coppie di cromosomi autosomi (non sessuali) mentre una coppia è sessuale (X-Y), tutto questo in ogni singola cellula del nostro corpo. Ogni coromosoma è una sorta di corpuscolo visibile solo ad un potente microscopio ed è costituito da DNA, ossia una sorta di filamento contenente geni. A differenziare l’uomo dalla donna sono proprio i cromosomi sessuali: l’uomo contiene una coppia X-Y mentre la femmina contiene una coppia di cromosomi sessuali XX, ecco perchè oggigiorno per differenziare il partimonio genetico di ogni singolo individuo, si devono prendere in considerazione entrambi i genitori.
Da ciò si può dedurne che il cromosoma Y è efficace nel definire l’origine geografica di un singolo individuo da parte del padre, poichè è ereditabile solamente da padre in figlio, mentre per definire l’origine etnica da parte della madre, si deve prendere in considerazione il DNA Mitocondriale (MtDNA) ereditabile solamente da madre in figlio/a.
Il cromosoma X risulta dunque inefficace nel definire l’origine geografica primaria dell’individuo da parte di entrambi i genitori dato che sia maschi che femmine lo posseggono.
In genere lo stesso discorso può valere nel definire l’origine di un’intera popolazione con il quale si prende in considerazione gli individui maschi tramite il cromosoma Y.
Ogni singolo cromosoma e composto da DNA, ossia da filamenti contenenti miriadi di informazioni quali i geni stessi.

Come illustra bene questa immagine, i geni non sono altro che parti di DNA e più raramente di RNA* che costituiscono ogni songolo cromosoma.
A definire determinati tratti fisiologici tra i vari individui sono proprio piccole variazioni della composizione genetica del DNA, considerando inoltre che in ogni singolo individuo il genoma si presenta identico in tutto il corpo, a differenziare le molecole di un osso da molecole di un’ormone, sono unicamente variazioni dell’espressione genetica.
Ogni singola cellula del nostro corpo continene tante informazioni per mezzo dei geni da poter scrivere un libro di oltre 50000 pagine, il DNA continene tutte le informazioni e gli ordini indispensabili alla vita, ma non solo, contiene molte altre informazioni inerenti il nostro aspetto fisico, la nostra evoluzione, la nostra storia fin dalle origini e non da meno importanza, si possono estrapolare molte informazioni del patrimonio genetico di altri individui.
Per definire il patrimonio genetico di un’intera popolazione, tale caratteristica viene misurata attraverso un parametro denominato frequenza genica, ossia che indica con che frequenza un gene compare in una popolazione.
La genetica delle popolazione può trovare molte applicazioni anche dal punto di vista medico, si possono ad esempio definire a quali malattie un popolo (e ogni songolo individuo dello stesso) è più soggetto.
È risaputo che un’essere umano possiede almeno 100000 loci genici e considerando che una popolazione è costituita da un certo numero di individui, ciascuno dei quali ha due coppie (allei) di ciascun gene.
Di conseguenze una popolazione possiede il doppio di geni per ogni locus.
Questi geni non sono identici, esistono piccolissime variazioni che differenziano gli allei, ossia da variazioni genetiche leggermente diverse che però controllano uno stesso carattere.
La storia genetica della nostra specie ha pure conosciuto alcune variazioni che hanno dato origine ai vari Aplogruppi etnici: infatti la composizione genetica di una popolazione è influenzata soprattutto dalla selezione naturale e dal fenomeno della deriva genetica (variazione della frequenza dei geni dovuta al caso).
Hanno un ruolo importante anche le mutazioni, i fenomeni migratori e i meccanismi di scelta del partner al momento della riproduzione.

Una mappa inerente le migrazioni del cromosoma Y (maschile) e del MtDNA (Femminime).

Aplogruppi presenti al mondo: da considerare che il 99,9% del genoma si presenta uguale in tutti i popoli, a definire le differenze etmiche sono variazioni del restante 0,1% del genoma umano, corrispondente appena al 15% di quanto dovrebbe essere a fin che le varie etnie possano essere suddivise in razze.

Diffusione dei gruppi etnici in Europa:

Aplogruppo R1b: variante dall’aplogruppo R che trova origini dall’aplogruppo P.

Aplogruppo R1a: variante dall’aplogruppo R che trova origini dall’aplogruppo P.

Aplogruppo I1a: variante dell’aplogruppo I che trova origine dall’aplogruppo JI.

Aplogruppo I1b: variante dell’aplogruppo I che trova origine dall’aplogruppo JI.

Aplogruppo I1c: variante dell’aplogruppo I che trova origine dall’aplogruppo JI.

Aplogruppo I1b2 (Sardo): variante dell’aplogruppo I che trova origine dall’aplogruppo JI.

Aplogruppo N: diffuso principalmente in Siberia.

Aplogrippo J2: variante dell’aplogruppo J che trova origine dall’aplogruppo IJ.

Aplogroppo K che trova origine dall’aplogruppo F.

*RNA: sono quelle componenti genetiche cosidette passive e non codificate, ossia che possono variare facilmente con il tempo secondo variazioni delle condizioni climatiche, ambientali e alimentari.
Indispensabili per il fatti che consentono agli individui di adattarsi meglio alle condizioni ambientali in qui vivono, inoltre permettono l’espressione del DNA che si presenta più stabile nel tempo con informazioni genetiche codificate e immutabili.

Flavio Scolari