Foglio di calcolo del nuovo e aggiornato Eurogenes CHG K8, creato per evidenziare i valori additivi dei cacciatori raccoglitori del Caucaso, che sostanzialmente si attesta come il quarto e mancante gruppo ancestrale dal quale discendono gli Europei, principalmente gli Italiani e i Greci. Il contributo di CHG (Caucasian Hunter Gatherers) assieme a ENF (Early Neolithic Farmers), è stato certamente prevalente sul pool genetico delle popolazioni del Sud Europa, soprattutto sugli Italiani e sui Greci (secondo questo calcolatore, sia per ENF che per CHG, il contributo è stato in entrambi i casi vicino al 39% sul pool genetico dei Toscani). Rispettivamente per quanto concerne il pool genetico delle popolazioni del Nord Europa, i contributi di CHG e soprattutto di ENF, sono certamente inferiori, rispettivamente sono superiori i contributi dati da WHG (Western Hunter Gatherers) e EHG (Eastern Hunter Gatherers). Ricordo che CHG è un ramo che si separò circa 45000 anni fa da quello dei Cro Magnon, mantenendosi prevalentemente nell’area del Caucaso, circa 25000 anni fa si separò anche dal ramo appartenente agli antenati dei primi agricoltori Neolitici del Vicino Oriente, restando isolato per 15000 anni tra le montagne del Caucaso, nel corso dell’ultima grande glaciazione. Con il termine della glaciazione gli individui appartenenti a CHG cominciarono a spostarsi verso le steppe della Russia Meridionale, incrociandosi con EHG, dove si sviluppò la cultura Yamna. Infatti i primi Indoeuropei erano prevalentemente 50% EHG e 50% CHG, quest’ultimi lineaggi furono importati in Europa centro-Occidentale sostanzialmente dagli “invasori” Indoeuropei, che per quanto concerne CHG, contributi significativi sono stati importati anche tra le popolazioni dell’Asia Meridionale, attraverso la diffusione delle lingue Indoariane. Tuttavia non si esclude che piccola parte del contributo CHG, sia giunto in Europa e soprattutto in Italia, già durante il Neolitico. I due campioni rinvenuti in Georgia appartenevano al lineaggio Y J2, il che implica che originariamente questo aplogruppo maschile, apparteneva più probabilmente ai cacciatori raccoglitori del Caucaso e solo in un secondo tempo, si portò tra i primi agricoltori Neolitici del Vicino Oriente dove da li si diffuse soprattutto nel Sud d’Europa.

Distanza genetica dei differenti gruppi ancestrali.

Campioni di CHG rinvenuti in Georgia.

Una rappresentazione dei differenti lineaggi evolutivi.

Basal Eurasiatic: fu un ramo che si separò prima degli altri non Africani, più probabilmente circa 110000 anni fa, raggiungendo l’attuale area Israeliana circa 90000 anni fa. I primi agricoltori Neolitici Europei (EEF), si stima che discendano circa del 44% da questo lineaggio, un attuale Italiano medio dovrebbe aver ereditato circa il 33% di questo antico lineaggio.

Non African: è il secondo lineaggio che si separò dagli Africani a partire dagli 80000 anni fa, passando per la penisola Arabica.

W.Eur. ossia West Eurasiatic: lineaggio che si separa da quello dei non Africani Orientale, un attuale Italiano medio dovrebbe aver ereditato almeno il 57% di questo antico lineaggio.

ENA: Eastern non African, ossia quel lineaggio che portò gruppi di cacciatori raccoglitori nel Sud Est Asiatico e nell’Asia centro-Orientale. Un attuale Italiano medio non dovrebbe aver ereditato oltre il 10% di questo antico lineaggio attraverso il gruppo ANE.

WHG: Western Hunter Gatherers non chè noti anche come Cro Magnon, ossia i primi esseri umani anatomicamente moderni che giunsero in Europa centrale e Occidentale.

EHG: Eastern Hunter Gatherers, gruppi di cacciatori raccoglitori che popolavano l’Europa Orientale e che interagirono con ANE, ma comunque principalmente relegati al gruppo WHG.

ANE: Ancient North Eurasian, gli antichi cacciatori raccoglitori paleolitici Siberiani, appartenente al ramo ENA (Eastern non African).

CHG: Caucasian Hunter Gatherers, cacciatori raccoglitori del Caucaso.

ENF: Early Neolithic Farmers, primi agricoltori Neolitici del Vicino Oriente, che dalla mezza luna fertile, hanno cominciato ad importare la rivoluzione agricola in Europa attraverso l’Anatolia e partendo dalle sponde Orientali del Mediterraneo.

EEF: Early European Farmers, primi agricoltori neolitici Europei, discendevano prevalentemente dagli agricoltori Neolitici del Vicino Oriente, ma avevano acquisito anche un certo grado di discendenza dai cacciatori raccoglitori più probabilmente nell’area Balcanica. Un attuale Italiano medio, discende per almeno il 75% da questo gruppo.

Flavio Scolari

parte

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WHG= West European Hunter-Gatherer (cacciatori raccoglitori Europei)
ANE= Ancient North Eurasian (cacciatori raccoglitori Siberiani)
EEF= Early European Farmers (primi agricoltori Europei)
ENF= Early Neolitic Farmers (primi agricoltori Neolitici)
UHG= Unknown Hunter-Gatherer (cacciatori raccoglitori sconosciuti)
ENA= Eastern Non African (non Africani Orientali)
I primi agricoltori Neolitici del vicino Oriente, discendono prevalentemente da un antica stirpe denominata Basale Eurasiatica, che si separò prima dal ramo dei non Africani, presumibilmente nel Nord Africa circa 120000 anni fa, furono probabilmente i primi uomini anatomicamente moderni a popolare gli insediamenti Israeliani, raggiungendo l’area probabilmente attraverso la valle del Nilo e le sponde Meridionali del Mediterraneo. Infatti i cacciatori raccoglitori dell’Asia Orientale, erano geneticamente più vicini ai cacciatori raccoglitori Europei, più di quanto non lo fossero i primi agricoltori Neolitici, discendendo quest’ultimi più direttamente da un lineaggio separatosi molto più anticamente dagli altri lineaggi dei non Africani. Tuttavia i primi agricoltori Neolitici del vicino Oriente, furono in parte già miscelati con il ramo dell’Eurasia Occidentale, avendo acquisito ascendenze da UHG in medio Oriente. I primi agricoltori Neolitici Europei, discesero prevalentemente dai primi agricoltori Neolitici del vicino Oriente, ma acquisirono ascendenze da WHG nell’Europa Meridionale. Dunque i primi agricoltori Neolitici Europei i i loro diretti discendenti, discendono per il 44% dall’antica stirpe basale Eurasiatica, mentre per la restante percentuale, ha acquisito ascendenze dal ramo Eurasiatico Occidentale, in parte in medio Oriente, in parte nell’Europa Meridionale.

EEF-WHG-ANE component: i popoli Europei discendono da 3 distinte popolazioni ancestrali, non da due come si riteneva precedentemente. La componente WHG (Western Hunter-Gatherer) appartiene ai cacciatori-raccoglitori che popolavano l’Europa Occidentale durante il Mesolitico, si basa su un campione di un cacciatore-raccoglitore vissuto circa 8000 anni fa, rinvenuto a Loschbour, Lussemburgo. La componente EEF (Early European Farmers) invece è la componente appartenente ai primi agricoltori Neolitici Europei, responsabili della rivoluzione agricola in Europa. Si basa su un campione vissuto 7500 anni fa e rinvenuto a Stoccarda, in Germania. Più precisamente è ritenuta essere una componente mista dalla correlazione WHG-Basal Euroasiatic, dunque composta in parte da una più antica componente (separatasi prima di tutti gli altri lineaggi non Africani), residente più probabilmente nella penisola Arabica e nell’attuale area Israeliana, chiamata Basale Euroasiatica, dal quale discesero prevalentemente, i primi agricoltori neolitici Medio Orientali, che avrebbe contribuito circa del 44-48%. La terza componente ANE (Ancient Nord Eurasiatic) appartiene ai cacciatori-raccoglitori che popolavano la Siberia centrale e Meridionale nel Paleolitico superiore, attorno ai 24000 anni fa.

Tale componente è presente in quasi tutti gli individui Europei anche se generalmente in percentuali inferiori al 20%, in Europa Occidentale è giunto in seguito alla rivoluzione Neolitica, forse nel tardo Neolitico o forse anche attraverso ENA, la più recente componente Siberiana (post Neolitica), implicata prevalentemente ai popoli Indoeuropei. Le popolazioni dell’Europa Settentrionale, sono geneticamente più vicine al campione rinvenuto a Loschbour, Lussemburgo, questo implica una prevalente discendenza dai cacciatori-raccoglitori Mesolitici Europei con punte fino al 50% in Estonia e Lituania al quale si aggiunge il contributo di ascendenza dai cacciatori-raccoglitori Europei, ereditato attraverso i primi agricoltori. Tra gli Estoni e gli Scozzesi prevale anche con picchi del 18%, la componente ANE, appartenente ai cacciatori-raccoglitori Siberiano e probabilmente in quest’ultime regioni, tale componente giunse già durante il Mesolitico. Le popolazioni dell’Europa Meridionale invece sono geneticamente più vicini al campione rinvenuto a Stoccarda, in Germania, questo implica una prevalente discendenza con i primi agricoltori Europei. In media tra i Sardi la componente EEF prevale con percentuali di poco superiori all’80%, mentre tra altre popolazioni dell’Europa Meridionale, come ad esempio tra i Siciliani, con percentuali anche superiori al 90%, ma in quest’ultimo caso bisogna considerare, un certo contributo più rilevante, indotto dalle popolazioni del Vicino Oriente in tempi più recenti. Conoscendo le proprie componenti genetiche (la distanza genetica con le attuali popolazioni), si può calcolare il proprio grado di discendenza con queste tre popolazioni ancestrali. Nel mio caso la componente del Mediterraneo Occidentale prevale per l’82%, mentre per il restante 18%, ho la componente dell’Asia Occidentale.

Tuttavia bisogna considerare che tali valori risultano essere approssimativi, facendo una ricerca più specifica con Gedmatch inerente alle mie origini ancestrali, ottengo questi risultati più specifici.

Dodecad V3 è quello basilare, gli altri due sono addizionali, in particolar modo K12b è più recente e con una maggior risoluzione rispetto a K7b. Il modello K7b è progettato per misurare principalmente il contributo degli additivi Africani, mentre il modello K12b è progettato per misurare principalmente il contributo degli additivi Eurasiatici, motivo per il quale molti forumisti usano principalmente questo (assieme ai modelli Dodecad V3 o Eurogens K13), benchè tra gli Italiani, sia più indicato per le moderne popolazioni del Sud Italia e per i Siciliani come afferma lo stesso Mike Maddi, amministratore su Family Tree del progetto genetico Italiano, meno per le popolazioni del Nord Italia, nel mio caso infatti fornisce un risultato poco compatibile con quanto mostrato con tutti gli altri modelli e con i risultati stessi di Family Tree. In tutti i casi senza alcuna eccezione, risulto essere geneticamente più vicino ai Toscani (TSI; Tuscan) e a ruota seguono gli “altri Italiani” (O_Italian=Other Italian), vale a dire gli Svizzeri Italiani, Tirolesi, Istriani, Dalmati o Francesi, con radici Italiane, mentre in terzo luogo seguono le popolazioni del Nord Italia (N_Italian; North Italian).

Gedmatch con alcuni standart

Gedmatch Dodecad V3

Gedmatch Dodecad K12b

Getmatch Dodecad K7b

Il foglio di calcolo per calcolare il contributo dato dai 3 gruppi ancestrali prima menzionati, è più appropriato per le popolazioni quasi esclusivamente Europee. Nel mio caso posso certamente dire di essere geneticamente molto più vicino ai primi agricoltori Europei e di discendere prevalentemente da essi. Probabilmente attorno al 9%, discendo direttamente dai cacciatori-raccoglitori Siberiani, attorno al 77%  dovrei discendere dai primi agricoltori Neolitici Europei (EEF), mentre per un 14% discendo direttamente dai cacciatori-raccoglitori Mesolitici Europei (WHG), stando al foglio di calcolo e attraverso i dati di ricerca Eurogens K13, tuttavia come detto un certo grado di ascendenza dei cacciatori-raccoglitori Europei, l’ho acquisita dai primi agricoltori Europei, di conseguenza è possibile che discenda praticamente in egual misura da ENF (Early Neolitic Farmers) e da WHG (Wester Hunter Getherer) per circa il 43% in entrambi i casi, mentre per un 9% da ANE (Ancient North Eurasian).

Le mie origini ancestrali, stando ai risultati approssimatici di Family Tree, per l’82% discendo dalle popolazioni ancestrali dell’Europa Meridionale, comprese tra Spania, Italia e Sud della penisola Balcanica, per il restante 18% dalle popolazioni ancestrali dell’Asia Minore, comprese tra l’Anatolia e l’Armenia. Questo risultato è in riferimento ai tempi precedenti all’inizio dell’impero Romano!

Elaborando una ricarca più dettagliata con Gedmatch però, attraverso i differenti standart, emerge anche una significativa percentuale della componente dell’Europa Nord Occidentale, un profilo in sè comunque perfettamente compatibile con quello che mediamente si riscontra tra i Toscani, infatti, geneticamente risulto essere più vicino ad essi. In dettaglio i valori Gedmatch Dodecad K12b/ V3/ K7b/ world9 attraverso i 22 cromosomi individuali, inerenti alle origini ancestrali, in tutti i casi, si evidenzia una minor distanza genetica con i Toscani e a ruota seguono le popolazioni con origine Italiane, poste lungo i confini con la Svizzera, la Francia, l’Austria, la Slovenia e la Croazia.

Alcuni esempi inerenti ad alcuni modelli di calcolo Gedmatch.

Valori additivi del mio genotipo secondo un nuovo sistema di calcolo, che alcuni ritengono più affidabile degli standard utilizzati da Gedmatch.

Rappresentazione dei miei lineaggi genealogici del DNA non ricombinabile (DNA mitocondriale matrilineare e del cromosoma Y patrilineare) alla base degli ultimi risultati. La linea rossa rappresenta il movimento degli antenati prima dell’ultima glaciazione del pleistocene, mentre la linea azzurra è in riferimento al periodo successivo all’ultima glaciazione del pleistocene.

Rappresentazione dei lineaggi genealogici del DNA autosomico con rispettive relative percentuali acquisite.

Distanza genetica del DNA autosomico, il mio genotipo risulta essere quasi perfettamente compatibile con quello dei Toscani e a ruota seguono i cosi detti “altri Italiani”, O_Italian (Other Italian). Secondo il progetto Dodecad, identifica questo gruppo in quella popolazione Italiana che però non appartiene ad una specifica area geografica Italiana, come ad esempio C_Italian. Si riferisce alla popolazione che trova radici Italiane, “con probabili origine miste”, ma dislocata oltre confine, come in Svizzera Italiana, Tirolo, Austria, Francia Meridionale, Dalmazia e Istria. Sorprende infatti la vicinanza genetica con quella dei Toscani, gli O_Italian presentano di fatto un genotipo molto vicino a quello dei Toscani, più di qualsiasi altra popolazione, pur avendo un valore della componente dell’Asia Sud-Occidentale, leggermente superiore. In sostanza chi è molto vicino ai Toscani, automaticamente sarà molto vicino anche a O_Italian (anche nel mio caso questi due gruppi rientrano sempre ai primi posti secondo tutti i calcolatori). Questo potrebbe spiegarsi con il fatto che la popolazione O_Italian, potrebbero essere gruppi che hanno meglio conservato antichissimi alleli Neolitici, ma è anche probabile che si tratta di gruppi di popolazioni che trovano un origine mista, un genotipo misto, in pratica hanno antenati sia Meridionali che Settentrionali, esattamente come nel mio caso. Le aree di confine nell’ultimo secolo, sono state soggette all’immigrazione di persone provenienti dal Sud Italia che si è sostanzialmente “miscelata” con la popolazione del Nord Italia. La cosa non mi sorprenderebbe affatto, conosco tantissime persone qui in Ticino che hanno recenti antenati Meridionali o che addirittura come me hanno i un genitore originario del Sud Italia.

Mappa delle popolazioni Europee con relativa distanza genetica. Risalta come gli altri Italiani (O_Italian) siano geneticamente più vicini ai Toscani (TSI; Tuscan), come rispettivamente le popolazioni del Nord Italia (N_Italian), siano geneticamente più vicine ai Francesi (French), agli Spagnoli (Spanish) e ai Portogesi (Portugal), presentando dunque tendenzialmente, una minor distanza con le popolazioni del Mediterraneo Occidentale. Rispettivamente le popolazioni del Sud Italia, sono geneticamente più vicine alle popolazioni Ebraiche (Ashkenazi), ai Ciprioti (Cypriot) e ai Greci (Greek), in genere tendenzialmente presentano una minor distanza genetica con le popolazioni del Mediterraneo Orientale. I Toscani invece sono in un area intermediaria, essendo tendenzialmente vicini circa in egual misura, con le popolazioni del Mediterraneo Occidentale e Orientale.

Distanza genetica dei cromosoma Y attraverso le aree geografiche dove si riscontra la frequenza maggiore del mio aplogruppo Y tra la popolazione.

Distanza genetica del DNA mitocondriale attraverso le aree geografiche dove si riscontra la frequenza maggiore del mio aplogruppo mtDNA tra la popolazione.

Per concludere una curiosità:

I Neanderthal ci hanno trasmesso almeno il 20% del loro genoma. Di fatto dall’1 al 4% del nostro genoma, lo abbiamo ereditato dai Neanderthal, recentemente si sono individuate numerose sequenze di DNA ereditate dai nostri cugini. Anche la mutazione genetica che consentono la sopravvivenza delle popolazione Tibetana in aree fredde e con scarsa presenza di ossigeno, deriva da una mutazione trasmessa dall’uomo Denisova, altre mutazioni piuttosto tipiche che caratterizzano la resistenza della pelle, delle unghie e dei capelli, non che anche alcune sequenze implicate nella pigmentazione della pelle degli Europei, derivano dall’uomo Neanderthalensis, in totale si conoscono almeno 100 mila mutazioni genetiche presenti nel nostro genoma, che secondo recenti studi, sono state ereditate dall’uomo di Neanderthal, ma potrebbero essere anche di più, con un contributo di tutto il nostro genoma, forse leggemente superiore al 2-4% (media) attualmente noto.

Flavio Scolari